kaiyun：非编码区基因突变也会导致自闭症

本文摘要：自闭症是一类影响普遍的疾病。随着近年来人们对这一疾病注目热度的大大下降，更加多的人对自闭症也有了加深的理解。 在多年的研究下，科学家们早已证实，大自然产生的基因突变（denovomutations）与将近三分之一的自闭症涉及。而在今日近期上线的一项《科学》研究里，来自加州大学圣地亚哥分校（UCSD）的研究人员则找到，哪怕DNA变异没影响到基因（术语所谓编码区的变异），仍然能造成自闭症的再次发生，沦为发作的罪魁祸首。

自闭症是一类影响普遍的疾病。随着近年来人们对这一疾病注目热度的大大下降，更加多的人对自闭症也有了加深的理解。

在多年的研究下，科学家们早已证实，大自然产生的基因突变（denovomutations）与将近三分之一的自闭症涉及。而在今日近期上线的一项《科学》研究里，来自加州大学圣地亚哥分校（UCSD）的研究人员则找到，哪怕DNA变异没影响到基因（术语所谓编码区的变异），仍然能造成自闭症的再次发生，沦为发作的罪魁祸首。▲自闭症的秘密，非常一部分藏在基因组的非编码区（图片来源：Pixabay）“十年以来，我们都说道自闭症的遗传因素里，部分是因为编码蛋白序列的基因经常出现新的变异，”该研究的通讯作者JonathanSebat教授说：“但要告诉，这些序列只占到了基因组的2%。

”那只剩的98%对自闭症有什么起到呢？为了问这个问题，在HumanLongevity与Illumina两家知名公司的帮助下，Sebat教授与他的同事们分析了2600个家庭里，9274名个体的原始基因组数据。随后，研究人员们分析了这些基因组信息里的出现异常，这还包括结构上的变化、DNA元件的移除、以及DNA元件的拷贝等。借此，研究人员们期望寻找关于自闭症的近期洞见。

▲研究人员们寻找了不少非编码区的变异（图片来源：《科学》）而结果正如他们所料，即便没影响到基因，这些来自于非编码区的变异某种程度不会遗传给后代，引发自闭症。“我们还找到这些变异主要来自父亲，这十分令人吃惊！”该研究的联合第一作者WilliamM.Brandler博士说。

这个找到可以说道具有最重要意义。过去人们找到，在编码区变异（经常说道的基因突变）造成的自闭症里，这些变异主要来自于母亲。

而今日的这项研究则指出，父母双方的遗传信息都有可能导致后代的自闭症，两者从编码的信息上看有本质区别。“这是一项十分出众的研究，它让我们从一个有所不同的角度来了解自闭症的遗传学，是对该领域作出的重大贡献。”华盛顿州立大学的神经学家LuciaPeixoto博士在《科学》杂志上评论道。

▲《科学》杂志对这项研究具有专文评论（图片来源：《科学》网站截屏）基于这些找到，研究人员们明确提出了一个关于自闭症的全新说明。他们指出从母亲这里遗传到的基因突变，相结合父亲这里遗传到的非编码区变异，这两者结合，造成了自闭症症状的产生。

随着人们对自闭症解读的大大加剧以及基因疗法的迅猛发展，未来有一天，也许我们通过基因组测序，就能提早告诉自己的后代患有自闭症的风险，甚至在孩子出生于前缺失这些变异。我们期望这一天的尽快来临。

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